Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual relacionada ao sexo. Quando uma síndrome está relacionada ao sexo significa que o mecanismo de transmissão de defeitos específicos do gene é pela herança carregada no cromossomo X. Mulheres que carregam um gene anormal geralmente não apresentam o traço devido ao gene normal dominante no outro cromossomo X (mulher = XX), cada filho nascido de uma mãe portadora do gene anormal, entretanto, tem uma chance de 50:50 de herdar esse gene e apresentar assim o distúrbio.

Apresenta  incidência de  1:1250 homens e 1:2500 mulheres. Em análise do cromossomo observa-se um sitio frágil no braço longo de um cromossomo X. A expectativa de vida desses meninos é normal em meninos sem alteração no gene.

Relata-se que 80% dos homens têm deficiência intelectual com QI em torno de 30 a 50. Apenas 3o% acomete as mulheres. Apresentam também atraso nos marcos motores, labilidade emocional e comportamento autistas, como morder a mão, movimentos esteriotipados, são tímidos e evitam contato ocular, além de características físicas como: face alongada, orelhas grandes ou salientes, testículos de grandes dimensões e baixo tônus muscular. Até o presente momento não há cura, apenas tratamento medicamentoso e terapias, aconselha-se o acompanhamento genético quando ocorrer um caso na família.

A fisioterapia atua nessas crianças para treino de equilíbrio, coordenação motora, estímulos sensoriais e treinos de AVDs. O trabalho conjunto de fonoaudiólogos, psicopedagogas, fisio e TO auxiliam no desenvolvimento e inclusão dessas crianças na sociedade.

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Autor: ROMANI, M.F.E.

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