Fibrose Cística

É uma doença genética letal, mais comum na raça branca, e caracteriza-se por disfunção das glândulas exócrinas que provoca uma série de complicações e manifestações clínicas (respiratórias, digestivas e no aparelho reprodutor). Sua incidência varia de 1:2000 ou 1:5000 nascimentos em vários países, para população caucasiana.

Atualmente, o prognostico de sobrevida é de trinta anos para metade dos pacientes. Isso se deve ao diagnóstico precoce, manejo multiprofissional em centros especializados e facilidade de acesso à terapia adequada, incluindo a fisio respiratória, fundamental para a qualidade de vida dessas pessoas.

Geneticamente, é uma transmissão autossômica recessiva. Seu gene localiza-se no braço longo do cromossomo 7 e transcreve uma proteína transmembrana que regula o transporte iônico conhecida como CFTR.  Essa proteína atua como um canal de cloro, tem função de regulação do fluxo de Cl, Na e H2O através da membrana da célula. A presença de 2 alelos com mutação no gene da fibrose cística provoca ausência de atividade e funcionamento parcial da CFTR.

A FB provoca mudanças patológicas em órgãos onde a CFTR atua, incluindo células secretoras, glândulas sudoríparas, seios da face, pulmões, pâncreas, fígado e trato reprodutor. A mudança mais importante é visualizada nas vias aéreas, na qual o defeito genético causa infecção pulmonar crônica.  Sua fisiopatologia inclui a redução na excreção de Cl e aumento na eletronegatividade intracelular, o que resultará em maior fluxo de Na para o interior da célula, e, posteriormente, H2O por ação osmótica. Esse processo levará à desidratação das secreções mucosas e o aumento na viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos, acompanhada de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.

A manifestação clinica do aparelho respiratório é caracterizado por períodos de regularização ou exacerbações de sinusites, bronquites e pneumonias. A sintomatologia é constituída de tosse persistente, excesso de produção de escarro mucoso, pode-se perceber sibilancia ou roncos. A maioria dos fibrocisticos morre por insuficiência respiratória, secundaria ao grave comprometimento pulmonar, fase em que costuma estar presente cor pulmonare.

O diagnostico ocorre por volta dos 2 -3 anos de vida, por meio de achados de duas mutações no gene de FC, por 2 testes de suor alterados e presença de pelo menos uma das seguintes manifestações clinicas: doença pulmonar obstrutiva, supurativa ou sinusal crônica, insuficiência pancreática exócrina crônica, histórico de infertilidade masculina e histórico familiar de FC.

Não existe tratamento definitivo, deve ser iniciado precocemente, evitando a progressão das lesões pulmonares e levando-se em consideração os órgãos acometidos. A fisio respiratória é universalmente recomendada, técnicas especificas para higiene e reexpansão pulmonar são aplicadas.

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Autor: ROMANI, M.F.E.

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