Distrofia Muscular

Distrofias Musculares de Duchenne e Becker são expressões fenotípicas variáveis de um defeito genético no sítio Xp21. A probabilidade de uma pessoa do sexo masculino nascer com distrofia do tipo Duchenne é de 1/3.500. Estima-se que a cada ano nasçam 113 pessoas portadoras de distrofia muscular, somente na cidade de São Paulo, estes são dados do IBMEC, DATASUS e IBGE.

Seu produto genético anormal é uma redução do conteúdo muscular da proteína estrutural DISTROFINA. Na distrofia de Duchenne, o conteúdo de distrofina fica abaixo de 3% do normal, enquanto na de Becker é de 3 a 20%.
A diferença fenotípica entre as duas distrofias é que a de Becker tem início mais tardia (depois dos 5 anos), deambulação sem assistência depois dos 15 anos e sobrevida até a vida adulta. A característica inicial na maioria dos meninos com distrofia de Duchenne é um distúrbio na marcha, o inicio é sempre antes dos 5 anos e costuma até ser antes dos 3. Marcha digitígrada e quedas frequentes são as queixas típicas.
O declínio da força motora é linear durante toda a infância. A maioria mantém a marcha e capacidade de subir e descer escada até os 8 anos de idade. Entre 3 e 8 anos, a criança mostra contratura progressiva do tendão do tornozelo , aumento da lordose, marcha com báscula pronunciada e aumento da marcha digitígrada, presente o sinal de Gower (escalar o corpo para levantar-se do chão, forçando a extensão do MMII, devido sua fraqueza em quadríceps), panturrilhas pseudo-hipertorfiadas e fraqueza proximal dos membros superiores. Importante ressaltar que ocorre considerável variabilidade de expressão, mesmo dentro do fenótico de Duchenne.
Embora a distrofia muscular de Duchenne não seja curável, há tratamento. Além do medicamentoso, a fisioterapia tem seu papel fundamental. Os objetivos do tratamento são manter a função, impedir contraturas e manter a criança em pé e caminhando o maior tempo possível. Para isso é necessário, alongamentos passivos, exercícios aeróbicos, uso de orteses AFO (período noturno), lembrando sempre que é extremamente proibido o uso de CARGAS durante seus exercícios, o peso deve ser apenas do membro e contra gravidade.
Várias outras terapias atualmente estão sendo testadas para melhor proporcionar a qualidade de vida dessas crianças. Porém, o conhecimento ainda é precário entre os profissionais. Cuidados especiais devem ser dados, sempre tolerar o nível de fadiga, e proporcionar um atendimento globalizado, isso inclui capacidade respiratória, cardiovascular, muscular e psicológica.

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Autor: ROMANI, M.F.E.

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